Trisomie 21

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Trisomie 21 Ausgabe 1
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Trisomie 21

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Down Syndrom

09.09.2013

Ursachen

von Trisomie 21

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Normalerweise enthält jede Zelle eines Menschen 22 Chromosomenpaare und zwei Geschlechtschromosomen. Bei Menschen mit Down-Syndrom kommt das Chromosom, das mit der Nummer 21 bezeichnet wird, nicht zweifach, sondern dreifach vor. Daher wird das Down-Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet.

 

Allgemeines

über Trisomie 21

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Der Name Down-Syndrom stammt von dem englischen Arzt Langdon Down, der im Jahr 1866 erstmals die charakteristischen Merkmale beschrieb.

Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine sogenannte numerische autosomale Chromosomenaberration. Dieser Begriff bedeutet, dass die Zahl der Chromosomen in den Körperzellen von der üblichen Chromosomenzahl abweicht.

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Körperliche Besonderheiten

Kennzeichen

  • runde Gesichtsform
  • kleiner Kopf
  • leicht schräg aufwärts gerichteten Augen
  • zusätzlichen hautfalten im Genik
  • Breite Hände 
  • kurzen Fingern 
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